クラインフェルター症候群

クラインフェルター症候群とは何ですか？

クラインフェルター症候群は、約750人に1人の男性に発生します。これは最も一般的な先天性染色体異常の1つであり、罹患した男性の性染色体が多すぎます。彼らは主に通常の46XYの代わりに核型47XXYを持っています。

染色体のセットの二重Xはテストステロン欠乏症を引き起こし、それはクラインフェルター症候群の典型的な症状を引き起こし続けます。詳細については、こちらをご覧ください。

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クラインフェルター症候群の原因は何ですか？

クラインフェルター症候群は、親から子供に受け継がれる状態ではありません。
減数分裂中の障害が原因で、かなり偶然に発生します。これにより、精子と卵子の細胞が作成されます。減数分裂では、1つの染色体が男性と女性の精子細胞の間に分布していることが重要です。ただし、これはクラインフェルター症候群には当てはまりません。精子か卵子のどちらかに余分なX染色体があります。受精の間、これは1つの性染色体が多すぎることにつながります。これは染色体異常とも呼ばれます。臨床像は、46XYではなく47XXYの核型を主に有する男性にのみ現れます。
追加のX染色体はテストステロン欠乏症を引き起こし、それはさらなる結果をもたらします。

クラインフェルター症候群の原因について詳しくは、以下をご覧ください。 染色体異常-それはどういう意味ですか？

ターナー症候群は、染色体数の変化にも基づく病気です。詳細については、以下をご覧ください。 ターナー症候群

クラインフェルター症候群は遺伝性ですか、それとも伝染性ですか？

クラインフェルター症候群は先天性染色体異常であり、この病気の原因は、減数分裂とも呼ばれる精子と卵細胞の成熟中の障害です。染色体は正確に均等に分布していないため、精子または卵子には余分なX染色体が含まれています。

クラインフェルター症候群は、親から子供に受け継がれる病気ではありません。偶然に発生します。したがって、それは遺伝性でも伝染性でもありません。

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これらの症状は、クラインフェルター症候群を示している可能性があります

クラインフェルター症候群で発生する典型的な症状は、テストステロンの不足によって引き起こされます。通常は次のようになります。

• 小さな睾丸：停留精巣は乳児期に最初に発生することが多く、片側性または両側性の場合があります。クラインフェルター症候群のほとんどの成人は小さな睾丸を持っています。
  また読む： 小さな睾丸-原因は何ですか？

• 小さな陰茎：さらに、影響を受ける人は通常小さなメンバーを持っています。精子の不足も不妊症につながる可能性があります。
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• 乳房肥大：影響を受けた男性は通常乳房肥大を持っています。これは女性化乳房とも呼ばれます。
  このトピックの詳細については、以下をご覧ください。 女性化乳房-男性の乳腺の拡大

• 筋肉と脂肪量の変化：テストステロンは筋肉増強をサポートします。クラインフェルター症候群では、テストステロンレベルが低いと、筋肉量が減少し、脂肪量が増加します。影響を受けた人々は脂肪沈着を増やし、太りすぎになる傾向があります。

• 高身長：テストステロンが不足しているため、成長板は後で閉じ、長さが長くなります。影響を受けるのは平均よりも大きいです。
  このトピックの詳細については、次を参照してください。 高身長-あなたはそれを知っている必要があります！

クラインフェルター症候群の男性の行動上の問題を示唆するいくつかの研究もあります。研究によると、影響を受けた人の約10％も自閉症またはADHDになりやすいでしょう。子供の頃には、言語の発達が遅れるだけでなく、読書や学習の問題もあります。

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• 自閉症とは何ですか？
• これらはADHDの症状です
• 学校の問題

クラインフェルター症候群の病気の経過

乳児期には、停留精巣、小さな手足、筋力低下が見られることがよくあります。言語発達は通常遅れます。学童では、学習や読書が困難になる可能性があります。青年期では、通常、思春期の開始の遅れ、乳房の成長、および長さの強い成長があります。成人はまた、勃起不全やインポテンスを患う可能性があります。さらに、治療せずに放置すると、肥満は2型糖尿病や血管疾患の発症とともに発症する可能性があります。

クラインフェルター症候群の診断

クラインフェルター症候群の診断は、羊水を調べるか、胎盤からサンプルを採取することで、子宮内ですでに行うことができます。次に、染色体セットが検査される血液サンプルを使用して診断を行うことができます。ただし、これには人間の遺伝学的報告が必要です。

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これがクラインフェルター症候群の治療法です

クラインフェルター症候群は根本的な原因から治療することはできません。減数分裂中の障害を元に戻すことはできません。

しかし、クラインフェルター症候群の症状のほとんどはテストステロンレベルの低下が原因であるため、治療は外部からテストステロンを供給することから成ります。これはテストステロン置換としても知られています。何が好ましいかに応じて、テストステロンは、1〜3か月ごとにゲルとパッチまたは注射器として適用することができます。テストステロンの置換は通常、思春期の始まりから始まり、一生続ける必要があります。
このトピックの詳細については、次を参照してください。 テストステロン欠乏症の治療

研究によると、クラインフェルター症候群の男性はしばしばビタミンDが不足しています。ビタミンDレベルを定期的にチェックしてバランスを取ることをお勧めします。
また、次のことをお勧めします。 ビタミンD欠乏症-あなたはそれを知っているべきです！

影響を受けた人々は言語発達障害または読書と学習の困難を抱えている可能性があるため、それに応じて言語療法と学校での支援を求める必要があります。
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クラインフェルター症候群の予後

クラインフェルター症候群の治療法はありません。したがって、テストステロン投与による治療は生涯続くはずです。治療を行わないと、影響を受ける人々の平均余命が短くなる可能性があるからです。
その理由は、クラインフェルター症候群が糖尿病、血管疾患、骨量減少などの他の疾患とより関連しているためです。
さらに、クラインフェルター症候群の男性は、他の男性と比較して、乳がんを発症するリスクが20倍高くなっています。

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したがって、人工テストステロンを一生摂取することは完全に理にかなっています。クラインフェルター症候群の症状はしばしば軽度です。
さらに、影響を受けた人々は、言語療法や学校での支援などの適切な言語支援を通じて、しばしば自立した生活を送ることができます。

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