胎児のトリソミー13

定義-胎児のトリソミー13とは何ですか？

13トリソミーはパタウ症候群とも呼ばれ、染色体の変化で、13番染色体が2番ではなく3番存在します。この疾患はいくつかの内臓の奇形に関連しており、多くの場合、出生前に診断することができます。 13トリソミーで生まれた子供が6か月以上生きることはめったにありません。 13トリソミーは、10,000人の子供に約1人で発生します。

この件について詳しくは、次をご覧ください。 染色体異常-それはどういう意味ですか？

原因

ほとんどの場合、トリソミー13の原因は卵細胞または精子細胞の欠陥です。これらの細胞は通常、23の染色体を持つ半分の染色体セットを持っています。その後の受精中に、卵細胞と精子の結合により、染色体全体のセット、つまり46の染色体を持つ細胞が作成されます。

この件について詳しくは、次をご覧ください。 染色体-構造、機能、疾患

13トリソミーでは、卵細胞または精子細胞の染色体の分離にエラーがあるため、13染色体は2回存在します。したがって、受精後、13番染色体は三重に存在します。トリソミーについて話します。

染色体の分布におけるこのエラーの正確な原因はまだ確立されていません。考えられる危険因子の1つは、受精時の高齢の母親の年齢です。

出生前の診断

ほとんどの場合、13トリソミーは出生前ケアの一部として出生前に診断できます。超音波検査では、いわゆるネックフォールド測定が標準で実行されます。首のしわは、胎児の首の領域の皮膚の下に液体がたまることです。約3mmの厚さから、これは厚くなります。首の厚みのある折り目は、次のような多くの病気を示している可能性があります。 21、18、13トリソミー。
この検査が目立つ場合は、一連の追加検査が続きます。これには、羊水検査と胎盤からのサンプリングが含まれます。染色体分析用の子細胞は、これらのサンプルから取得できます。染色体分析は、トリソミーが存在するかどうかを示します。

この件について詳しくは、次をご覧ください。 遺伝子検査

常に流産のリスクを伴う上記の侵襲的検査法に加えて、以下のような非侵襲的血液検査もあります：トリソミーを検出する調和テスト。

この件について詳しくは、次をご覧ください。 出生前検査

付随する症状

ネックフォールド測定は通常、妊娠10〜14週目に行われるため、診断が行われる前に妊娠中の女性が気づくような症状や兆候は通常ありません。
13トリソミーが検出されないままである場合、内臓、骨格系、および中枢神経系の奇形が原因で、出産後にのみ症状が現れます。