ウィルソン病

同義語

ウィルソン病、肝レンズ性変性

前書き

ウィルソン病は、銅の代謝の混乱により、さまざまな臓器に銅の蓄積が増加する遺伝性疾患です（いわゆる蓄積症）。これにより、影響を受けた臓器に進行性の損傷が生じ、肝臓と脳が特に影響を受けます。発症することが知られている疾患にはさまざまな形態があります。未治療のままにしておくと、疾患はしばしば終了します 致命的な。治療は生涯の低銅食を通して行われ、特定の薬物の使用は非常に成功しています。場合によっては、肝移植が必要です。

定義

で ウィルソン病 の遺伝性欠陥です タンパク質 体内の銅の再分布と肝細胞の胆汁中の銅の排泄を調節します。その結果、体は銅に過剰な負荷がかかり、細胞に有害な影響を及ぼし、とりわけ影響を及ぼします 肝臓 そして特定の脳領域。影響を受けることもあります 眼, 腎臓 そして ハート。銅の沈着は、損傷を受け、影響を受けた臓器の機能の損失を増加させます。欠陥のあるタンパク質の残存機能はさまざまであるため、病気の進行は異なります。

疫学

の頻度 ウィルソン病 1として与えられます：30,000。病気は 常染色体劣性 遺伝し、男性ではもう少し一般的です。この疾患の発症は思春期および成人初期であり、まれに40歳を過ぎます。

症状

病気は影響を受ける臓器の異なる発音の機能障害に現れます：

肝臓：肝臓の値の増加、肝硬変までの脂肪肝（機能組織の結合組織による置換を伴う肝臓の結節性リモデリング）。肝機能障害は、黄疸（皮膚や白目が黄色くなる）、凝固障害、貧血、腹水（腹部の水分貯留).

脳：無意識のサポートと運動能力の保持のシステムは特に影響を受けます。これは、座りがちなライフスタイル、表情の無表情、筋肉のこわばりにつながるだけでなく、過度の動き、筋肉のけいれんや震え、会話や嚥下障害にもつながります。指のけいれん、または「羽ばたき翼」または「羽ばたき振戦「指定された。怒りの発作、笑いまたは泣き発作の発作、記憶障害および認知症などの心理的変化も、疾患の経過中に起こり得る。

目：「カイザーフライシャー角膜リング」は、虹彩の端にある茶色がかった変色で、ウィルソン病の特徴的で診断上価値のある症状ですが、視覚自体には影響しません。

さらに：機能障害は腎臓で発生する可能性があり、心臓は心筋症（弱い心筋）の点で影響を受ける可能性があります。

診断

o。G.虹彩の変色、血液を検査すると、銅輸送タンパク質の値が低い（セルロプラスミン）と総銅、血液中の遊離銅が増加します。腎臓からの銅の排泄増加は尿中に顕著です。肝生検では、肝臓組織の銅含有量の増加が明らかになることがあります。不明確なケースでは、さらにいくつかの高度なテストで明確にすることができます。

ウィルソン病を核上性麻痺の他の原因と区別することが重要です。これに関する有用な情報は以下にあります：進行性核上性麻痺

治療

治療は生涯の低銅治療に基づいています ダイエット。避けなければならないことの一つは ナッツ、キノコ、内臓、チョコレート、全粒穀物製品。食事だけでは十分な効果が得られないため、体内の遊離銅を結合し、尿中に排泄できる形態に変換する薬が投与されます（D-ペニシラミン, トリエンティン）。亜鉛の投与により、銅の吸収が減少します 食物。場合によっては、 肝移植 それは病気の原因を排除しますが、移植の無視できないほどの一般的なリスクに関連付けられています。

予報

治療せずに放置すると、病気はしばしば致命的です治療が時間内に開始される場合、通常は保守的な対策で十分であり、肝移植は回避できます。

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