プロテインS欠乏症

定義

で プロテインS欠乏症 それは 体の血液凝固系の先天性疾患これは、抗凝固タンパク質Sの欠如によって引き起こされます。この疾患の罹患率は、正常な人口で約0.7〜2.3％です。 ちょっと珍しい.

プロテインSは通常肝臓で形成され、他の抗凝固因子と一緒になって、 血栓 血管損傷の場所に限定されたままです。

このタンパク質が不足している場合は、血栓の形成に関与する要因が優勢になるため、例えば、 血栓を形成する傾向の増加 無傷の血管内。

患者は、 脚静脈血栓症 または血栓によって引き起こされたもの 急性閉鎖 血管の。

この血栓（血栓）はまた、重要な血管を閉鎖して、 欠乏/依存臓器の供給不足 たとえば心臓、肺、脳、腸などの組織破壊につながる可能性があります。

病気にはさまざまな形がありますか？

原則として、患者の臨床像はさまざまなサブフォームの存在とは無関係です。しかし、 3つのサブタイプ、 診断的に区別する させる：

• タイプI： 存在するプロテインSの活性が低下することがタイプIの特徴です。しかし、総タンパク質の濃度だけでなく、血中の遊離（活性）タンパク質の濃度も低下します。定義により、タイプIは、遊離タンパク質の量が通常の値の40％を下回ったときに存在します。

• タイプII： タイプII欠乏症は、プロテインSの活性のみが低下し、総タンパク質と遊離タンパク質の両方の濃度が変化しない場合に存在します。

• タイプIII： 患者を割り当てる 総プロテインSの通常の濃度 オン、ただし 遊離タンパク質の濃度の低下 （<40％）と1つ 故障 これに関連して、彼らはIII型プロテインS欠乏症に苦しんでいます。

一般的な凝固

血液凝固はに分かれます 細胞部分の集約、ネットワーキング、アクティブ化によって実現されます。 血小板 （プレート）はエンボス加工されているだけでなく、 プラズマ部分その間、血液成分は一種のネットワークを形成し、その中で循環する赤血球（赤血球）血餅を安定させます。

健康な人では、血管が損傷した後にのみ血栓が形成されます。繊維（からなる コラーゲン）、それ 船の外 に配置され、公開され、 血小板を蓄積する したがって、創傷の初期の不安定な閉鎖を誘発する。

この添付ファイル（付着）を解決する 血小板活性化 から 各種物質の放出、 どうやって カルシウム トロンボキサンがリードしています。トロンボキサンは提供することによって傷の閉鎖をサポートします 局所血管収縮;一方、カルシウムは、血漿凝固期のさまざまな因子の機能に不可欠です。

彼らの活性化の一環として 血小板もその構造を変える、その結果、血小板の表面が増加し、それらの凝集はやや高い安定性を持っています。

の 血餅の究極の安定性 血漿成分の範囲内でのみ確保され、それによっていわゆる凝固カスケードの活性化の結果として（さまざまな ビタミンK-依存要因） 赤血球貯蔵 そしてその 血小板の架橋 互いに、 血栓 元の傷が最終的に閉じるまで安定します。創傷治癒の文脈では、これは 血栓はますます分解されますそのため、最終的には 新しい血管組織 閉じています。

怪我がなければ、 それにもかかわらず、血液凝固を誘発する 体が効果的なものに来る 反対のシステムの助けを借りて防ぐ できる;あります 一定のバランス 血餅の形成と破壊の間で、厳密に制御されています。

血餅の形成は、血栓形成の有効性を低下させ、それにより無傷の血管内での血餅の形成を防止する様々な要因によって阻害される。

これらの要因には、 プロテインSおよびプロテインC、一緒に形成します 一次血餅の安定化に対する抑制効果 血液凝固の血漿相で運動します。

プロテインCは基本的にその活性型で存在し、したがって2つのタンパク質の阻害活性があることに注意すべきです プロテインSによる活性化と凝集からのみ。 依存します。

患者がプロテインSの欠乏に苦しんでいる場合、これは プロテインSとプロテインCの抑制効果が低下 または、理論的には完全に省略できるため、血管の損傷がない場合に血栓が形成されるリスクが高まります。

トピックの詳細については、こちらをご覧ください。 血液凝固

症状

ほとんどの場合、患者は倒れる 15〜45歳の静脈血栓の早期出現 オン。
特に女性は予想外に苦しみ、最初に自分の病気を知らない 血栓症 （血栓による血管閉塞）、深部静脈に蓄積します。

これは主に発生します リスク状況 服用中を含む エストロゲン (避妊薬、更年期症状のホルモン製剤）または 妊娠 これらはまた、プロテインS濃度の低下と関連しています。

さらに 危険因子 両方の性に等しく影響を与える深部静脈血栓症に苦しむには、以下が含まれます：

• 操作,
• 長時間の固定/脚の固定 手術後または長時間のフライト/バス旅行中、
• といった 流体損失の増加.

診断

この病気は、患者の血液を分析することによってのみ検出できます。患者が凝固する傾向が増加している疑いがある場合は、通常、静脈血サンプルを採取してから、プロテインSなどの血液中の抗凝固因子の活性を実験室で分析します。

特に、プロテインSおよび他の因子は半減期が短いだけであることに注意してください。つまり、それらの活性は比較的短い時間枠内でしか検出できないため、研究室への長い輸送経路を避けることが重要です。したがって、これらの検査は、実験室を備えた専門家または病院で実施することをお勧めします。

さらに、プロテインSとプロテインCの合成もビタミンKに依存するため、たとえばマルクマールなどのビタミンK拮抗薬（拮抗薬）を服用すると、誤った低い値が生じる可能性があります。

また、女性のプロテインSの濃度は、同じ年齢の男性よりも一般に約20％低く、エストロゲンレベルの上昇に関連して（たとえば、閉経中に避妊薬やホルモン剤を服用している場合）、ならびに妊娠直後に減少することもあります。

したがって、ビタミンK拮抗薬を最後に摂取してからエストロゲンの影響がなくなってから8週間以上の間隔を空けることをお勧めします。

治療

病気は1に基づいています 遺伝性の遺伝的欠陥根本的な原因を治療することが不可能であるため、治療が困難になります。

したがって、治療は主に患者の状態に基づいて行われます。 無症候性の患者まだ血栓症にかかっていない人 永久的な薬はありません 必要。ただし、上記のリスク状況が発生した場合は、次のような抗凝固薬を適切に供給するために、疾患の存在について担当医師に通知することをお勧めします。 ヘパリン、行うことができます。

通常、患者は留まる 何年も目立たない そして病気は 最初の血栓症の発生後のみ 診断された。

ただし、これは、抗凝固薬による治療は、新しい血餅の形成を防ぐために助言されるべきであることを意味します。

重要な凝固因子の合成にはビタミンKが必要であるため、長期の治療にはの使用が推奨されます ビタミンK拮抗薬 (拮抗薬 =対戦相手）など マルクマル、 オン。これらは、血漿Kに必要な因子の合成からビタミンKを置き換えます。そのため、プロテインSおよびCの阻害効果の欠如は、もはや「重要」ではありません。

既知のプロテインS欠乏症がある場合 妊娠中の女性で になる よく見る そして 必要に応じて、抗凝固薬による治療、血栓症のリスクを減らすために妊娠中に推奨され、関連する 妊娠合併症 避けるために。

病気はどのように遺伝しますか？

病気は遺伝しないので性染色体に関連して 影響を受けた女性と男性を等しく.

さらに、人は 優性遺伝なぜなら、2つの原因遺伝子の1つだけが変化すると、欠乏症が発現するからです。

の 確率 その結果、プロテインS欠乏症の遺伝的特徴は、 一親等血縁者用 影響を受ける （親、子供、兄弟） 50％。しかし、欠乏症は血栓症の発症と自動的には関連しません。 多くの患者は数十年後に初めて認識されました.

一つの存在です 家族内の欠如で知られている、できます 一親等親族の検査、特に 出産年齢の女性家族 またはエストロゲン（女性ホルモン）による治療の前に役立つことがあります。検査は通常問題ありません 生後6ヶ月から 可能ですが、「スクリーニング検査」は、家族内に既知の症例が存在する場合は一般的に控えられます。

影響を受ける人々の予防

他の臨床像と比較すると、これまでのところ、特別な食事療法の状況では、抗凝固剤へのプラスの影響は検出されていません。

ただし、医師は 非常に太りすぎ a 食事の変更 健康的な、ビタミンが豊富な、おそらく地中海風の食事療法で、 一般的な減量。これは基本的に心血管系にプラスの効果をもたらしますが、プロテインS欠乏の状況では特定の予防効果はありません。

一人に 血栓症 防がれる 定期的な運動 同様にそのように 着用サポート/圧縮ストッキング 特に 危険な状況でどれくらい典型的な ロングフライト/バス旅行、 強くお勧めします。

関係者は すでに血栓症を患っています、これは 必ず医師の指示に従ってください、そして誠実に処方された薬を服用して再発を防ぎます。以前の血栓症の一般的な合併症（いわゆる Pイースタン血栓症候群）対抗するには、患者は 毎日圧縮ストッキングを着用してください.