ダウン症候群

広義の同義語

• トリソミー21
• 以前、しかし時代遅れで差別的：モンゴリズム

定義

21トリソミー/ダウン症候群は、子供の親染色体の偏在が原因で発生する症候群です。
分布は特定の継承に従うのではなく、散発的に発生します。それでも、リスク要因があります。ダウン症候群の子供は、さまざまな身体的および精神的障害を持つことができます。

ダウン症候群の子供をどのように認識しますか？

ダウン症候群の子供は、出生時に、その状態に比較的特有の身体的特徴をすでに持っています。影響を受けた子供たちは常にこれを持っている必要はありません。これらの機能の1つは、首の周りの皮膚の余分なひだです。ただし、これは時間の経過とともに消えます。さらに、出生時の体重は他の子供たちよりも低く、ゆっくりと増加します。しかし、最も顕著な特徴は、斜め上向きの目であり、この病気にはモンゴリズムというニックネームも与えられています。この類似性は、しばしば丸い顔の形状によってさらに強調されます。目の間に皮膚のひだがさらに現れることもありますが、これによって視力が損なわれることはありません。手のひらの狭い溝も典型的です。この4本指の溝は、手のひらを横切り、ダウン症のほとんどすべての子供に発生します。ただし、そのような溝のあるすべての子供がダウン症にかかっているわけではありません。

これらの身体的特徴に加えて、ダウン症候群の子供はしばしば認知機能障害を持っています。多くの場合、学習の難しさを特定できますが、その深刻度は影響を受ける人によって大きく異なります。一般に、開発にはある程度の遅れがあります。読書、執筆、ランニングなどの特定のスキルは、他の子供と同じように影響を受ける人々によって最終的に開発することができますが、多くの場合は高齢です。しばしば説明される特徴は、ダウン症の子供たちはしばしば非常に愛らしく、他の人に対して心を開いているということです。影響を受けた人々は、「天使の子供」という名前もこの特徴に起因しています。

トピックの詳細については、こちらをご覧ください：A-Zの学習に関する問題

疫学/発生

21トリソミーは1866年にイギリスの神経学者ジョンによって最初に特定されました ラングドンダウン 説明。シンドロームは彼にちなんで名付けられました。しかし、フランス人が発見したのは1959年まででした 遺伝学者ルジューン 21トリソミーの遺伝的原因。
今日、この染色体異常分布をもつ子供たちは、 1:700 生まれ。つまり、ドイツでは700人に1人の新生児がダウン症候群で生まれています。

原因

21トリソミーの原因は、名前が示すように、子供の遺伝における21番染色体の3つの存在です。
したがって、それは染色体の数値的、つまり数に依存した不均衡な分布です。通常、すべての人は常染色体のすべての2つのコピーを持っています（これには、性染色体XおよびYを除く23の染色体すべてが含まれます）。これらのコピーは子供たちに渡されます。ダウン症候群では、21番染色体の1つではなく2つのコピーが通常、母親から子供に渡されるため、子供には3つのコピーがあります。

このような偏在のリスクは、母親の年齢とともに増加します。から 35歳 持っている リスクの高い母親 いわゆる非選言のため。これは、母親の染色体ペアが娘細胞に均等に分布するために分離しないことを意味します。

21トリソミーにはさまざまな原因があります。上記の場合、追加の21染色体もフリーです（フリートリソミー21）。症例の95％でそれは新しい突然変異です。まれにしか発生しない（約5％）他のケースでは、21番目の染色体が別の染色体上にあります。これは転座トリソミー21として知られています。

合併症

と子供 21トリソミー/ダウン症候群 健康な人口と比較して、20倍のリスクがあります。 白血病 病気になる。

ダウン症の考えられる特徴

すべてではありませんが、多くのダウン症の子供には特定の特徴があります。

1. 頭と顔の領域の変化
   
   • 丸い頭蓋骨
   • 外向きに上昇している（「モンゴロイド」）ふたの軸
   • 目尻の皮膚のひだ（エピカンサス）
   • 目の間隔が広い
   • 鼻の平らな広い橋
   • 大きな舌
   • 深いセットと丸みを帯びた耳
   • 短い首
   • 細くて口蓋が高い（言語障害）
2. 腕と脚の変化
   
   • 短く広い手
   • 4本指の溝（通常は小指側から始まり、中指と人差し指の間（つまり3本の指）に伸びる手のひらの溝、ダウン症候群では人差し指と親指の間（つまり4本の指）まで）
   • サンダルギャップ（足の親指と2番目の足の指の間の広いギャップ）
3. その他の仕様
   • 重度が人によって大きく異なる知的障害
   • 反射神経の鈍化
   • 心臓の欠陥
   • 股関節の奇形

ダウン症候群の診断

多くの場合、上記の特性は疑わしい診断を可能にします。ダウン症候群の疑いを確認するには、 染色体分析 に基づいて 血液検査 蜂が確認されました。
さらに、特に内臓の ハート 奇形がないか調べます。

子宮内で診断を行うこともできます 染色体分析 それぞれ。これにはさまざまな方法があります。羊水と胎盤のサンプル（胎盤）削除できます。次に、これらのサンプルは遺伝的に検査されます。 1つでも可能性あり 出生前検査子供のゲノムについて母親の血液を検査し、出生前の変化を低リスクで発見する。胎児の出生前の特徴は診断のための十分な基準ではないことに注意すべきです。

原則として、合理的な疑いがある場合、ダウン症候群は非常に早い段階で診断できます。この早期診断は 胚の遺伝物質の分析 可能。だから原則として診断があります 妊娠10週目から 可能。ただし、遺伝物質は侵襲的な方法で削除されます へその緒、 羊水 または 胎盤 勝ったため、常に特定の 流産のリスク 手をつないで。

トピックの詳細はこちら 流産の兆候

一方、新しい方法では、母親の血液から胚の遺伝物質の断片をフィルターで取り除き、分析することができます。ただし、これらの方法はまだ完全に確立されていません。しかしまた 超音波 の一部として 出生前診断 21トリソミーの最初の兆候を提供することができます。なにより 小さな頭 （小頭症）、 心臓の欠陥 または一般的に低い成長はここで最も一般的な兆候です。

治療

今日のような身体的な不満 心臓の欠陥 または より高い 口蓋 手術で上手に扱えます。最終的な 視覚障害 を使用しています 眼鏡 バランス。さらに、発生する可能性があります 言語障害 言語療法士によって扱われる。

スキルを訓練し、ダウン症の子供をさらにサポートするために、次のような他の治療オプションがあります 作業療法, 理学療法 また、動物補助療法（セラピーライディングなど）も利用できます。

予防

の予防 21トリソミー/ダウン病 症例の95％は遺伝性疾患ではないため、不可能ですが、新しい組み合わせが発生します。

胎児の染色体はすでに子宮内で分析されています。だから 高リスクの妊娠 母親の生後35年目から21トリソミーの可能性があると診断されます。
立法府は 妊娠中絶/中絶 に 妊娠12週目。 21トリソミーには特別な規制が適用される場合があります。

予報

の 医療用品 今日はとても良いです。その結果、以前はほとんど思春期を乗り切ることができなかったダウン症候群の人は、現在60歳以上まで生きることができます。この目的のために、可能性のある深刻な奇形（たとえば、心臓の欠陥）を特定し、早期に手術します。

概要

ダウン症候群としても知られる21トリソミーは、子供の親染色体の分布異常です。病気の人は、21番の染色体を2つではなく3つ持っています。
21トリソミーは新生児で最も一般的な染色体異常です。ドイツでは700人に1人の新生児がこの症候群で生まれています。まれなケース（約5％）で遺伝があります。
原則として、染色体の新しい組み合わせがあります。この確率は、母親の年齢とともに増加します。
21トリソミーの人の身体的特徴には、とりわけ、少し広い鼻、斜めの目、低いセットの耳、短い首、高い口蓋などがあります。
いわゆる4本指の溝が手に現れることがよくあります。ダウン症候群では、心臓の欠陥や他の内臓の他の障害も起こります。
子宮内の胎児の信頼できる診断は、染色体分析によってのみ行うことができます。
今日のダウン症の人の平均余命は約60歳以上です。臓器奇形は早期に認識され、治療されます。

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