エンジェルマン症候群

エンジェルマン症候群とは何ですか？

エンジェルマン症候群は、精神的および身体的障害を引き起こす遺伝性疾患です。病気の特徴は、主に発話発達障害と影響を受けた人たちの過度の幸福です。

エンジェルマン症候群は男の子と女の子に発生し、世界中で10万人の出生あたり約1〜9人に影響を及ぼします。プラダー・ウィリー症候群との類似点があります。

原因

エンジェルマン症候群は先天性の遺伝的欠陥によって引き起こされます。これは、15番染色体のいわゆる母親の欠失が原因です。これは、母親から受け継がれた15番染色体から一部が欠落していることを意味します。この削除は通常継承されませんが、自然に発生します（新しい突然変異）。

この件について詳しくは、次をご覧ください。 染色体異常-それはどういう意味ですか？

診断

エンジェルマン症候群の診断は、3〜7歳になるまで行われないことがよくあります。症状はしばしば自閉症の一種と誤解されます。
特に言語発達、身体的発達の異常、および影響を受ける人々の特徴的な外観は、エンジェルマン症候群を示唆しています。信頼できる診断は、15番染色体の欠失を検出できる遺伝子検査によってのみ行うことができます。

この件について詳しくは、次をご覧ください。 遺伝子検査

私はこれらの症状によってエンジェルマン症候群を認識しています

エンジェルマン症候群の場合、運動と精神の両方の発達の遅れは乳児期でも顕著です。影響を受ける人は知的障害に苦しんでいます。特に言語発達は非常に低いレベルにとどまっています。ただし、言語理解は妨げられません。

エンジェルマン症候群の人々は、多動性、落ち着きのなさ、そして動きたいという衝動に悩まされています。反射神経も増加します。典型的なものは、不安定で途切れ途切れの歩行とバ​​ランス障害です。

エンジェルマン症候群の患者の大多数は、重篤な形態のてんかんを患っています。脊椎の湾曲（脊柱側弯症）も一般的です。

特徴はまた、根拠のない笑いが頻繁に起こる顕著な幸福でもあります。彼らが興奮しているとき、影響を受ける人々はより頻繁に笑います。

見た目は、頭が小さく、背中が平らで、口が大きく、あごが突き出ている、目が細い。エンジェルマン症候群の人の皮膚は、しばしば非常に薄いです。

処理

エンジェルマン症候群は不治であり、特定の治療法はありません。したがって、治療は純粋に症状指向です。

スピーチセラピーの助けを借りて、影響を受けた人々は自分の環境とのより良いコミュニケーションを可能にするために手話を学ぶことができます。運動発達を促進するために理学療法と作業療法も推奨されます。

てんかんが存在する場合は、抗てんかん薬療法を開始する必要があります。

この件について詳しくは、次をご覧ください。 てんかんの薬

期間/予測

エンジェルマン症候群の治療法はありません。ただし、寿命の制限もありません。

しかし、完全な自律性、つまり自立した生活を送る能力は、エンジェルマン症候群の人では決して達成されません。あなたは日常生活に対処するために生涯のサポートが必要です。