ファクター5の苦しみ

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ファクターVライデン

はじめに/定義

なので ファクター5の苦しみ、また APC耐性 呼ばれる、病気はいわゆると呼ばれています 凝固システム 体に影響を与えます。凝固システムは、怪我の際に血液が迅速に流れることを保証します 凝固する、出血が止まり、傷が治ります。
血小板に加えて（血小板）血栓を確実にする別のシステムがあります。いわゆる第5因子は、血液凝固の主な原因である特定のタンパク質です。の臨床像 ファクター5の苦しみ この因子の発現に関与する遺伝子に変異があります。この変異のため、因子はまだ存在していますが、いわゆる「活性化プロテインC"列。活性化プロテインC、または略してAPCは、通常、血栓が 速すぎない そして、ファクター5を分割することで強力に実行し、その結果、それを無効にします。

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ただし、突然変異により、第5因子はプロテインCに耐性があります。 凝固の増加 伴う。この変異によって引き起こされる血液凝固の増加は、いわゆる 血栓症、だから 血の塊、発生します。通常、血管が損傷して閉鎖する必要がある場合にのみ、血液が凝固します。しかしながら、この疾患は血管壁を損傷することなく血液凝固を引き起こし、それにより血餅を形成する可能性があります。このため、既存の第5因子状態は、このような血栓の発生の重大な危険因子であると考えられています。

周波数

第5因子疾患は、血栓を発症する可能性を高める最も一般的な遺伝的原因です。全体的には 2-15% 病気の影響を受けたヨーロッパの人口の。
約 人口の10％第5因子疾患に罹患している人 ホモ接合 病気。これは、タンパク質の発現に関する情報を含む両方の遺伝子が変異の影響を受けることを意味します。残り 90% は ヘテロ接合 病気になり、影響を受けた変異遺伝子は1つだけになります。

症状

第5因子疾患自体は出血なしでは症状を引き起こしません。しかし、この病気は体の凝固系に影響を与え、血液凝固障害を引き起こします。この出血障害が、血栓が発生する可能性が大幅に高まる理由です。このようなイベントが発生する確率は、責任のある両方の遺伝子に変異が存在するか、2つの遺伝子の一方にのみ存在するかによって大きく異なります。医師が「ヘテロ接合」と呼ぶ遺伝子が1つだけ影響を受けている場合、感染していない人と比較して、凝固する傾向が5〜10倍増加します。
両方の遺伝子が影響を受ける（「ホモ接合性」）、つまり遺伝子が父親と母親から変異している場合、凝固する傾向は何倍にも増加します。このいわゆるホモ接合遺伝子の状況が存在する場合、血栓の確率は約50〜100倍に増加します。両方の遺伝子が変異している人は、人生のある時点で血栓症を発症する可能性が高くなります。
このような血栓が形成されて体内の静脈が詰まると、症状が発生することがあります。通常、これはいわゆる深脚静脈または骨盤の静脈に影響を与えます。血栓がこれらの血管を詰まらせた場合、激しい痛みが血栓の存在の重要な症状です。罹患した脚も腫れ、皮膚が暗く変色することがあります。血栓が静脈内に長時間留まると、血液循環の不足により、影響を受けた脚に空き領域ができる可能性があります。
血栓の結果として、異なる臨床像および関連する症状が発生する可能性があります。血栓が形成された血管壁から血栓が分離すると、塞栓と呼ばれるものが発生します。塞栓は、血管系を「移動する」血栓にすぎません。深部静脈または骨盤静脈に接続されている解剖学的構造は、供給血管が小さくなり、肺です。
したがって、そのような塞栓は、いわゆる肺塞栓症を引き起こすことが多く、これは通常、息切れ、ならびに胸部の痛みおよび圧迫に関連している。脳卒中または心臓発作は、塞栓の結果として、および5倍の疾患で凝固する傾向が高まるために発生することもあります。

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根本的な原因

因子5の状態の原因は遺伝的です。タンパク質「第5因子」の形成に関与する遺伝子の変異は、この因子の耐性を確実にします。 活性化プロテインCこれにより、凝固が増加します。因子5疾患は、APC耐性の最もよく知られている先天性の形態です。ほとんどの場合、このような遺伝子の突然変異は親から子供に受け継がれます。両親は第5因子の状態に苦しんでいます。のみかどうかによって a 親 突然変異した遺伝子を子供に移した、または 両親 突然変異した遺伝子を導入した場合、病気の重症度はさまざまです。
一部のまれなケースでは、第5因子が正常な変異していない遺伝子にもかかわらず活性化プロテインCに耐性があるために、凝固が増加することがあります。これは、例えば妊娠中や「ピル"可能。また太りすぎまたは過度 コレステロール 血中のそのような獲得されたAPC抵抗のためのトリガーである場合もあります。ただし、原因が取り除かれると（たとえば、錠剤が止まったとき）、血液凝固が正常に発生するという点で、これは遺伝子変異と区別する必要があります。

治療

通常、第5因子の診断が診断された後 治療は必要ありません。 1つだけで 現在の血栓症 正しい薬を投与して血栓を防ぐように注意する必要があります 溶解した することができます。ただし、関係者が一時的に血栓を発症するリスクが高い場合、特定の 抗凝固薬 索引付けされます。これは、たとえば、移動性が制限された大規模な操作の後などです。
正しい治療のためには、変異した遺伝子がホモ接合性、すなわち2回であるか、ヘテロ接合性、すなわち1回だけであるかが重要です。妊娠の場合、担当の婦人科医が血液凝固障害について知らされ、必要な治療法を検討できることが、第5因子状態の女性にとって重要です。薬に加えて、それも増やすことができます 動く 血栓の形成から保護するための予防として。これは特にリスクの高い人々によって考慮されるべきです。いずれにせよ、担当医とかかりつけの医師はすべて、問題の遺伝子の変異について知らされるべきです。

診断

ファクター5の条件が存在する原因は1つであるため、 遺伝的背景 遺伝子診断法は、病気の信頼できる診断に耐えるようになります。
病気の特定の診断に使用できる2つの方法があります。一方で、 DNAの正確​​な塩基配列 DNAシーケンスによって決定できます。影響を受けた遺伝子の塩基の交換があった場合、第5因子疾患は確実に診断されます。ただし、この方法の欠点は重大なものです 費用、これが通常別の診断テストが行​​われる理由です。
このテストでは、特定のDNA切断酵素を使用して人のDNAを検査します。 結果のDNAフラグメント 遺伝子に変異があるかどうかを判断し、病気を確実に診断します。どちらのテストも非常に安全であり、偽陽性の結果はほとんどありません。
近親者または本人に血栓が頻繁にあるかどうかを調べ、したがって、遺伝性第5因子状態の疑いがあります。そのような遺伝子診断は、特に血栓の発生の特定の危険因子にまでさかのぼることができない場合に推奨されます。

予報

既存の第5因子疾患の個々の予後は、変異した遺伝子がヘテロ接合性、つまり1回だけか、ホモ接合性、つまり2回かによって異なります。突然変異した遺伝子が母親と父親、つまり関係者から子供に伝えられた場合 ホモ接合 あなたが病気の場合、血栓の可能性が減少します 50〜100回 高架。この場合、人生の過程で血栓が発生する可能性が非常に高くなります。
唯一の人々のための確率 ヘテロ接合 病気です、すなわち、遺伝子は一度だけ変異しました、ちょうどです 5〜10回 病気でない人と比較して増加した。血栓が非常に大きくて下肢の血液循環を妨害する場合、または血栓が緩んで塞栓が発生し、肺塞栓または脳卒中を引き起こす可能性がある場合、この疾患は危険です。
最近の研究では、第5因子の状態にある人は、 冠状動脈性心臓病 病気になる、おそらく増加する。

第5因子疾患を伴う妊娠

5倍の病気の妊娠中の女性は、婦人科医とかかりつけの医師に通知する必要があります。妊娠中のホルモン変化、いわゆる変化 止血 条件。つまり、ホルモンの影響により、血液凝固を増加させる因子がより活発になり、同時に血液凝固を阻害する因子が減少します。特に妊娠中に高濃度で存在するエストロゲンがこれに寄与すると考えられています。血液が凝固する傾向、いわゆる 血栓症、したがって、大幅に増加します。このメカニズムは、母親と胎児を保護するために、妊娠中、特に出産直前の失血を減らす可能性があるため、進化的かもしれません。しかし、これは妊婦の血栓症のリスクを高めます。

研究は、血栓症のリスクが妊娠中に5-6回増加することを示しています。さらに、他の危険因子は妊娠中の血栓症の危険性を高める可能性があります。第5因子疾患の妊婦では、血栓症のリスクが7〜16倍に増加します。したがって、ヘパリン治療が通常推奨されます。ヘパリンは、体のいわゆる アンチトロンビン したがって、血液凝固のリスクを軽減します。ヘパリンは胎盤膜を通過しないため、胎児に害を及ぼすことはありません。

影響を受ける人には、ヘパリン治療に関する詳細な情報を与え、医師から個別に指示する必要があります。これが行われたとき、影響を受けた妊娠中の女性のほとんどは、ヘパリン注射による自己治療は問題がないと報告しました。

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第5因子の状態は、子供を産むという私の欲求に影響しますか？

第5因子の遺伝子組み換えがあり、問題のない女性がたくさんいます 子供の欲望 会うことができました。多くの女性は、自分がその影響を受けていることを知りませんし、気づくことさえありません。しかし、いくつかの研究によれば、 流産のリスクの増加 第5因子疾患の女性で。この遺伝的変化は、関係する女性が繰り返し流産のために子供を産むことを望まないときにのみしばしば発見されます。

しかし、適切な血栓症の予防 ヘパリン ファクター5の病気は、一般的に子供を持つ欲求を妨げません。したがって、子供を産むことを望むなら、適切な薬物治療が推奨されます、妊娠開始の最高3ヶ月前。第5因子ライデンの遺伝子組み換えは常染色体優性形質として受け継がれるため、継承され続けます。両方の親が罹患している場合、子供はホモ接合型になります。影響を受ける親が1人だけの場合、子はヘテロ接合型を継承します。

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ファクター5の病気による流産

第5因子疾患の女性における流産率の増加については、議論の余地があります。研究によって結果は異なります。これはいくつかの研究で発見されました 有意な蓄積なし 要因5に苦しんでいる女性の流産の。しかし、他の研究では、第5因子の女性が苦痛を示した 繰り返される流産の増加.

錠剤と第5因子の苦しみ

口語的に知られている「ピル」には、いわゆる 避妊薬。これらは妊娠を防ぐために使用されるだけでなく、いわゆるいわゆる他の婦人科疾患にも使用できます。 鉄欠乏性貧血 に使える。ただし、さまざまな望ましくない副作用が発生する可能性があります。特に エストロゲン錠剤を含む錠剤は、妊娠と同様に、血液が凝固する傾向を高めます。それも 血栓症のリスク 高架。準備はエストロゲンのさまざまなレベルがあり、血液凝固への影響はそれに応じて異なります。

ミニピルには、いわゆる プロゲスチン、しかし最も安全性の低い経口避妊法であると考えられており、他のいくつかの望ましくない副作用も引き起こす可能性があります。原則として ピルを服用すると、血栓症になる基本的なリスクが3〜5倍増加します。第5因子疾患のヘテロ接合性保因者である女性では、血栓症のリスクが20〜30倍に増加します。第5因子のホモ接合体の発現が苦しむと、リスクは200倍も増加します。統計によると、これは女性10万人あたり150〜300の血栓症です。言い換えれば、これは、錠剤および第5因子疾患の女性1000人中1.5〜3人の女性が影響を受けることを意味します。このリスクは、他のリスク要因が加わると、それに応じて増加します。たとえば、関係者が喫煙したり太りすぎたりすると、血栓症のリスクがさらに高まります。したがって、女性は通常5分の1で苦しみます ホルモン避妊はお勧めできません.

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ピル後の朝-リスクは何ですか

の 朝の錠剤「モーニングアフターピル」としても知られている、ホルモン、エストロゲンとプロゲスチンから作られた、いわゆる避妊薬です。ただし、2倍の量を投与します。したがって、血栓症のリスクを含む副作用のリスクは非常に高くなる可能性があります。

ファクター5で苦しみを防ぐにはどうすればよいですか？

ホルモン避妊薬ではない方法はすべて原則として使用できます。すべての避妊薬には長所と短所があります。それを使用する前に、広範な研究を行うことをお勧めします。必要に応じて婦人科医との相談も有効です。たとえば、第5因子の病気の女性がホルモンなしでIUDを挿入することは可能です。ホルモンの代わりに銅イオンを放出するコイルがあります。したがって、それらは銅スパイラルまたは銅チェーンと呼ばれます。古典的なスパイラルは、特にその形状においてさらに発展しました。

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現在、さまざまなモデルがあり、個々の形状と調整によって不快感と痛みを軽減できます。コンドームを使用しても、血栓症のリスクは高くなりません。他の避妊薬や避妊方法は、適切な場合に妊娠が許容される場合にのみ検討する必要があります。

「避妊」の件名については、こちらのページで詳細をご覧いただけます。 防止

第5因子の病気を伴う献血-何を考慮すべきですか？

第5因子疾患は伝染病ではなく、ほとんどが先天性の遺伝的変化であるため、 原則として献血可能。ただし、これは血液凝固障害であるため、多くの献血サービスでは、第5因子の人々が献血することを除外しています。献血するとき、刺し傷の場所は、たとえば血栓を引き起こす可能性のある一種の損傷です。第5因子の状態にある人は、血栓と呼ばれる 血栓、開発する。このような血栓は、血管の閉塞につながる可能性があります。この閉鎖は、 血栓症。献血サービスは当然、血栓症のリスクを低く抑えたいと考えています。特に、意欲的な献血者がすでに血栓症を患っている場合、献血サービスは通常このリスクを冒したくない。

第5因子疾患の人の血栓症のリスクは、この遺伝的変化の形態によって異なります。いわゆる ヘテロ接合型 以前は、血栓症のリスクは5〜10倍高くなっています。ただし、いわゆる ホモ接合型 以前は、リスクが50〜100倍に増加しています。いずれにせよ、凝固障害は献血サービスの医師に報告されなければなりません。そこで、関連するガイドラインに従って決定が行われます。献血サービスで献血が許可されている場合は、献血後に合併症や血栓症の疑いがある場合は、直接献血サービスに連絡することが重要です 医師 求める。