斑岩
同義語
ヘム合成障害
定義
いくつかの 代謝性疾患 血液中の酸素（ヘモグロビンのヘム）のトランスポーターの一部の構造（合成）が乱されています。
前書き
体内には何千もの代謝ステップがあります 酵素 生化学反応を可能にする（触媒）。
遺伝的要因または後天的要因のいずれかによって、酵素の機能が非常に限られている、または過剰であると症状（症状）が生じる場合、専門家は 代謝性疾患.
の中に ヘムの形成 8つの開発ステップが必要です。
酵素の欠如または欠陥のためにそれらの1つが十分な形で実行できない場合、ポルフィリン症が存在します。
症状は、問題のある反応ステップで実際に変換されるべき物質が 蓄積して預金。同様に、結果として生じる物質の欠如は不便につながる可能性があります。
斑岩には 赤血球形成性プロトポルフィリン症、 先天性 （生得） 造血性ポルフィリン症、 Porphyria cutanea tarda、 急性間欠性ポルフィリン症 同様に ドスポルフィリン症.
原因
しばしば 斑岩です 遺伝性の、過半数は支配的な継承に従います。つまり、 少なくとも1つの親の健康も病気になります する必要があります。一方、例えば 先天性赤血球ポルフィリン症 常染色体劣性形質として遺伝。ここで、両親は通常健康ですが、血縁者であることが多いです。
遺伝的ですが、 遺伝されていないゲノムの変化 (突然変異）、ポルフィリン症の原因となる可能性があります。なので、5つのうち4つを Porphyria cutanea tarda 病気にかかった人はそれらを継承しませんが、遺伝的変化の結果として発症します。
斑岩は、遺伝的欠陥がなくても可能です。これらの場合、人は話します 獲得しました （二次） 斑岩。彼らは主に基づいています 中毒、について ヘビーメタル 鉛と水銀のように 肝臓が痛んで アルコール、薬物または環境毒素など 農薬 またはヘキサクロロベンゼン。
同様にできる その他の病気 二次性ポフィリアを引き起こす。言及されるのは何よりも 肝疾患 （例えば。 C型肝炎。）、その他の代謝性疾患（例： ヘモクロマトーシス）、ならびに血液破壊性（溶血性）の形式 貧血 (貧血).
症状
様々なポルフィリン症は主に症状の種類と場所によって決まります 肝臓関連 (肝性), 赤血球形成関連 (赤血球形成), 皮膚関連 (皮膚の), 皮膚に関連しない (皮膚ではない）ならびに急性および非急性ポルフィリン症。
多くの斑岩は、 目立たない長い段階 そして部分的になる 晩年になって初めて発見された。穏やかな形態はしばしば隠されたままです（無症状コース）。
典型的です スパートでの発生しかし、それらは長く離れている可能性があります。なので 引き金 ここで申し込む さまざまな負荷 どうやって ストレス、他の病気や薬。
ポルフィリン症の形態によっては、これは 症状はさまざまです 失敗しますが、次の幅広い範囲があります。
- 消化管関連の苦情（胃腸の不満）吐き気のように、 嘔吐, 胃痛 腹部のけいれんや疝痛、
- 神経学的および精神医学的 症状,
- 皮膚症状と
- 心拍数の増加（頻脈）と高血圧（高血圧).
ポルフィリン亜種に部分的に関連する症状 軽い不耐性 (光毒性）、特に 造血性プロトポルポルフィリン症), 蒼白 による 貧血、赤みがかった色の歯、体毛の増加、ニンニクや関連植物への嫌悪感は、 狼や吸血鬼の症状 また、対応する凡例の作成に貢献した可能性もあります。
診断
の 診断 ポルフィリン症はしばしば 長いプロセス。ただし、これは必要なテストが不足しているためではありません（尿では、ヘムの濃縮前駆体は幼虫の観点から容易に検出できます）。 症状は非常に変わりやすい あります。その結果、他の原因がクレームに考慮されることがよくあります。
さらに悪いことに、それは 値の増加 尿中のヘム前駆体 多くの場合、「プッシュ」中のみ 発見されます。ポフィリアの一部の形態では、空気との接触により、立っている尿が時間とともに赤みを帯びるのが一般的です。
病気は 遺伝的原因 基礎、そうすることができます 遺伝分析 関係者の参考になること。これは多くの場合、欠損が遺伝性であるかどうか、および家族のメンバーも影響を受ける可能性があるかどうかを明確にするために不可欠です。
治療
現在、どのタイプのポルフィリン症についても原因療法はありません。
プッシュ内 ヘミンの投与により症状を緩和することができます。これにより、十分な量のヘムがあると体が信じるようになります。これは、ヘムの望ましくない（および症状の原因となる）予備段階の形成が少ないことを意味します。
の 主な焦点 ポルフィリン症の人を治療するとき、ポルフィリン症を持つことが重要です 再燃を引き起こす状況やライフスタイルを回避する.
予防
ポルフィリン症の形成を防ぐ効果的な方法はありません。
しかし、病気の人は乗り越えることができます 特定のルールの遵守 フレアアップのリスクを大幅に低減します。
なによりも、体全体や肝臓（特に肝性ポルフィリン症）や皮膚（特に皮膚性ポルフィリン症）にやさしいライフスタイルを実現する必要があります。特にすべき 喫煙やアルコールを控える 薬物は 慎重に検討した後のみ 主治医が服用する。
肌を保護することになると、 日光の有害な影響 （しかし、他の光源からも）は可視範囲内にあるため、たとえば日焼け止めは保護を提供しません。
予報
冒された人の苦しみのレベルは、主にポルフィリン症の形態と重症度に依存します。
また 予防策の一貫した遵守 重要な役割を果たす。ポルフィリン症の人の平均余命は短くなる可能性があります。
