アンジェルマン症候群

アンジェルマン症候群とは何ですか？

アンジェルマン症候群は、精神的および身体的障害を引き起こす遺伝性疾患です。この病気の特徴は、主に発話発達障害と影響を受けた人々の過度の幸福です。

アンジェルマン症候群は男児と女児に発生し、世界中で10万人の出生あたり約1〜9人に発症します。プラダー・ウィリー症候群と類似しています。

原因

アンジェルマン症候群は、先天性の遺伝的欠陥によって引き起こされます。これは、15番染色体のいわゆる母体の欠失によって引き起こされます。これは、母から受け継いだ15番染色体の一部が欠落していることを意味します。原則として、この削除は継承されませんが、自発的に発生します（新しい突然変異）。

このテーマの詳細については、次を参照してください。 染色体異常-それは何ですか？

診断

アンジェルマン症候群の診断は、3〜7歳になるまで行われないことがよくあります。症状はしばしば自閉症の一形態として誤解されます。
特に言語発達、身体発達、および影響を受けた人々の特徴的な外観の異常は、アンジェルマン症候群の疑いを示唆しています。信頼できる診断は、15番染色体の欠失を検出できる遺伝子検査によってのみ行うことができます。

このテーマの詳細については、次を参照してください。 遺伝子検査

私はこれらの症状によってアンジェルマン症候群を認識します

アンジェルマン症候群の場合、乳児期でも運動と精神の両方の発達の遅れが目立ちます。影響を受けた人は知的障害に苦しんでいます。特に言語開発は非常に低いレベルにとどまっています。ただし、言語理解は妨げられません。

アンジェルマン症候群の人は、活動亢進、落ち着きのなさ、そして動きたいという衝動の高まりに苦しんでいます。反射神経も高まります。典型的なものは、不安定で途切れ途切れの歩行パターンと平衡障害です。

アンジェルマン症候群の患者の大多数は、重度のてんかんに苦しんでいます。脊椎の湾曲（脊柱側弯症）も一般的です。

特徴はまた、しばしば根拠のない笑いを伴う顕著な幸福です。影響を受けた人々は、興奮すると笑うことが多くなります。

見た目は、小さい頭、平らな後頭部、大きな口、突き出たあご、斜視が目立ちます。アンジェルマン症候群の人の肌はしばしば非常に軽いです。

処理

アンジェルマン症候群は不治であり、特定の治療法はありません。したがって、治療は純粋に症状指向です。

言語療法の助けを借りて、影響を受けた人々は彼らの環境とのより良いコミュニケーションを可能にするために手話を学ぶことができます。運動発達を促進するために、理学療法と作業療法も推奨されます。

てんかんが存在する場合は、抗てんかん薬療法を開始する必要があります。

このテーマの詳細については、次を参照してください。 てんかんの薬

期間/予測

アンジェルマン症候群の治療法はありません。ただし、平均余命にも制限はありません。

しかし、完全な自律性、つまり自立した生活を送る能力は、アンジェルマン症候群の人々では決して達成されません。日常生活に対応するには生涯にわたる支援が必要です。