染色体突然変異
定義-染色体突然変異とは何ですか？
ヒトゲノム、つまり遺伝子全体は染色体に分割されています。染色体は非常に長いDNA鎖であり、細胞核分裂の中期で互いに区別することができます。遺伝子は染色体上に一定の順序で配置されています。
染色体の突然変異では、この配列に顕微鏡で見える変化があります。これは、染色体への比較的大きな損傷によって引き起こされます。このタイプの損傷のさまざまな形態を区別することができます。一部のフォームは検出されませんが、他のフォームは深刻な臨床像を引き起こします。どの病気が発症するかは、損傷の種類とそれがどの染色体にあるかによって異なります。
原因-なぜそれらが発生するのですか？
染色体突然変異は、「denovo」で発生した突然変異の影響を受けた人々の半数で発生します。 De novoは、突然変異が親の生殖細胞、つまり卵子または精子細胞でのみ発生したことを意味します。
特定の毒は染色体突然変異を引き起こす可能性があります。これらのいわゆる染色体異常誘発物質は染色体を破壊し、さまざまな形態の染色体突然変異を引き起こします。
人間には、母方と父方の2種類の染色体があります。生殖細胞が形成されると、母方と父方の遺伝子構成が混同されます。このプロセスは「乗換え」と呼ばれます。
通常、同じタイプの染色体間の混合のみがあります。染色体突然変異の場合、この乗換えは不完全です。さらに、染色体の一部は、同じタイプではない染色体に組み込まれます。さらに、染色体部分を逆さまに組み込むことができます。ただし、場合によっては、生殖細胞の染色体の一部が完全に失われます。
染色体変異をどのように認識しますか？
奇形や精神遅滞がある場合は、染色体分析を行って遺伝的原因を確認することができます。染色体分析を行うために、これらの染色体を調べるために人から細胞を採取します。
リンパ球、すなわち血液中を循環する免疫防御の細胞は、分析に最も頻繁に使用されます。ただし、原則として、細胞核を持つすべての細胞を使用することができます。
染色体の突然変異は変化に関連しており、そのいくつかは光学顕微鏡で見ることができます。異なる染色体は非常に特定の形をしています。
さらに、特別な技術により染色体を染色することができます。この着色により、いわゆるバンドが発生します。特定のバンドを特定することにより、23対の染色体のどれが関与しているかを判断できます。このバンディング技術は、それぞれの染色体の変化を検出するためにも使用できます。
どの染色体変異がありますか？
染色体突然変異の場合、異なる形態の突然変異が区別されます。
染色体の一部が欠失で失われました。影響を受けた染色体は、対応するポイントで短縮されます。欠失の場合、遺伝子は失われます;効果はセクションによって異なります。
削除とは対照的に、挿入には染色体セグメントの別の染色体への挿入が含まれます。セグメントが別の細胞核に由来する場合、このセグメントの遺伝子は複製されます。遺伝子産物の過剰生産があるかもしれません。
反転では、セクションは正しい染色体にありますが、逆の順序です。
重複がある場合もあり、その場合、染色体の一部が重複します。
最も重要な染色体突然変異は乗換えです。ここでは、2つの異なる染色体の染色体部分が場所を入れ替えています。この交換が遺伝子の喪失を伴わない場合、人は1つのことを話します バランスの取れた 乗換え。バランスの取れた乗換えの保因者は通常、異常を示さないが、より頻繁な流産を伴う。さらに、子孫はしばしば保因者です より不均衡 乗換え。これらでは、遺伝物質が失われ、子孫が制限されます。
- 突然変異以外のDNAのどの変化が一般的であるかを調べてください： エピジェネティクス
相互乗換えとは何ですか？
相互転置では、2つの異なる染色体の一部がそれらの間で交換されます。相互乗換えでは、細胞内の遺伝物質の総含有量が同じままであることが重要です。
しかし、影響を受けた人々は生殖細胞の形成に問題があります。断片が交換された発達中の生殖細胞に染色体がある場合、この細胞は生存できません。
しかし、断片が交換された2つの染色体が生殖細胞になってしまう場合もあります。その後、正常な染色体だけが形成された他の生殖細胞に行き着きます。この場合、生殖細胞の半分だけが生き残ることができません。残りの半分には、通常の染色体のセットが含まれています。
相互輸送は、さまざまな遺伝病につながる可能性があります。その前の1つは、たとえば、慢性骨髄性白血病であり、フィラデルフィア染色体を多数検出することができます。
猫の悲鳴症候群
猫鳴き症候群、または猫鳴き症候群は、幼児が非常に高く叫び、猫のように見えるため、そのように呼ばれます。これらの甲高い悲鳴は喉頭の奇形によって引き起こされます。猫鳴き症候群の原因は、5番染色体の短腕の欠失です。
影響を受けた人々は重度の遅滞と精神障害を持っています。しかし、知的障害は非常に多様です。彼らは頭が小さく、成長が妨げられています。他の物理的な奇形もあります。内臓の変化は非常にまれです。したがって、平均余命は大幅に制限されません。
このテーマの詳細については、次を参照してください。 猫の悲鳴症候群
染色体異常とは何ですか？
染色体異常は、光学顕微鏡で見ることができる染色体の変化です。対照的に、遺伝子変異があり、これらの変化ははるかに小さく、より正確な遺伝子診断によってのみ認識できます。
染色体異常は2つの形態に分けることができます。構造的および数値的な異常があります。この章では構造異常について説明し、染色体変異とも呼ばれます。それらは染色体自体の変化を伴います。
数値の異常は、染色体の数が正しくないことを意味します。正常なヒトの核型、すなわち染色体の数は、男性では46、XY、女性では46、XXです。男性の性染色体を除いて、染色体が重複していることに注意する必要があります。男性と女性のゲノムの唯一の違いを表す性染色体は、文字で示されています。
数値異常では、染色体がより頻繁に現れるか、または存在しない場合があります。最もよく知られている例は、ダウン症の21トリソミーです。この名前は、21番染色体が重複するのではなく3回存在することを意味します。人の核型は次のようになります。男性の場合は47、XY + 21、女性の場合は47、XX +21です。
染色体の欠如の例は、ターナー症候群または一染色体Xであり、この場合、X染色体が欠落しており、核型45、X0になります。影響を受けるのは、特定の身体的異常のある女性です。
このトピックの詳細については、染色体異常-それは何ですか？
クラインフェルター症候群
クラインフェルター症候群は染色体変異ではありません。染色体の突然変異は構造の変化を伴います。クラインフェルター症候群には間違った数の染色体が存在します。この変化は、数値染色体異常と呼ばれます。
クラインフェルター症候群は男性にのみ影響を及ぼします。通常、男性は44の他の染色体に加えて（22番染色体、それぞれ2つのコピー）、1つのX染色体と1つのY染色体。クラインフェルター症候群では、1つのX染色体が多すぎます。
この変化は、生殖器に最も大きな影響を及ぼします。影響を受けた人は小さな睾丸を持っており、ほとんどの場合、機能している精子の生産はなく、テストステロンの生産は制限されています。
クラインフェルター症候群は、多くの場合、出産カウンセリングのコンテキストでのみ診断されます。影響を受けた人々の大多数では、それは検出されません。乳房の発達は思春期に発生する可能性があり、体毛は通常まばらです。ただし、影響を受ける人々の知性は制限されていません。
このトピックの詳細については、次を参照してください。 クラインフェルター症候群
点突然変異とは何ですか？
点突然変異の場合、DNAの形で存在する遺伝子の突然変異について話します。 DNAは4つの異なるヌクレオチドで構成されています。点突然変異の場合、1つのヌクレオチドが別のヌクレオチドに交換されます。遺伝子のDNAは複雑なプロセスで読み取られます。このプロセスの最終生成物はタンパク質です。
どのタンパク質が生成されるかは、基本的にヌクレオチドの配列によって決まります。 3つの連続したヌクレオチドは、どのアミノ酸が結果として生じるタンパク質鎖に結合するかを決定します。その後、多数のアミノ酸の融合がタンパク質になります。
しかし、あるヌクレオチドが別のヌクレオチドに置き換えられると、別のアミノ酸がタンパク質に組み込まれる可能性があります。その結果、いわゆるミスセンス変異が生じます。得られたタンパク質は、アミノ酸を置き換えることによって完全に機能し続けることができます。または、その機能を失うこともあります。
別の可能性は、いわゆる終止コドンを組み込むことです。このようなタイプの突然変異はナンセンス突然変異として知られています。終止コドンはタンパク質の終わりを示します;それが間違った場所に挿入された場合、タンパク質は不完全です。
これらの形態の点突然変異では、読み取られるヌクレオチドの数は同じままです。正しいアミノ酸は、点突然変異の前後に組み込まれます。したがって、「読み取りグリッド」は保持されます。より深刻なのは、ヌクレオチドが組み込まれるか除去される突然変異、すなわち挿入または欠失である。この変異では、欠落したヌクレオチドまたは組み込まれたヌクレオチドの後に、他の3つのヌクレオチドが結合されます。つまり、異なるアミノ酸が組み込まれ、まったく異なるタンパク質が作成されます。
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嚢胞性線維症
嚢胞性線維症は、クロライドチャネルの変異に起因する疾患です。水は塩化物に続いて逃げることができ、粘液を薄くするので、これらのチャネルは体内の粘液の形成に重要です。
すべての臓器系がこの病気の影響を受けていますが、肺は前景にあります。粘液は、肺がセルフクリーニング機能を実行するのを防ぎます。
薄い液体の粘液は、肺から病原体やその他の物質を除去するための前提条件です。洗浄が不足すると、肺炎が増加します。これが、影響を受けた人々の平均余命が大幅に短縮された理由の1つです。
チャネルの突然変異は遺伝子突然変異によるものです。これは、遺伝子内のDNAの構成要素の配列が変更されたことを意味します。突然変異は染色体突然変異よりはるかに小さいですが、非常に深刻な結果をもたらします。遺伝子の何百もの異なる突然変異が知られており、それらはすべてチャネルの機能不全につながります。
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